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庞贝宝宝延误治疗 紧急气切挽回性命

发布: 2022-04-19 23:25:04  | 来源:现代健康网综合  |编辑:www.xdjk.net  |查看:
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庞贝宝宝延误治疗 紧急气切挽回性命

在国内,盛行率低于万分之一的疾病被定义为罕见疾病,虽然每一种罕病之于社会只是少数族群,但根据数据显示,目前世界上约有7,000种罕见疾病,其总人数更突破3亿人;希望社会大众给予罕见疾病更多关注。

庞贝宝宝延误治疗 紧急气切挽回性命

伟伟(化名)在父母的期待下顺利诞生,也在爱与呵护中逐渐成长,但就在9个月大时出现四肢无力、呼吸困难,妈妈紧急将伟伟送医进行气切手术,幸好挽回一命,但却被告知孩子患有庞贝氏症。“政府让我们该做的筛检我们都做了,但却疏忽了额外勾选自费的庞贝氏症新生儿筛检”“在国内还是有许多父母不晓得这项筛检,而婴儿型庞贝氏症患者刚出生时症状通常很轻微,如:肌肉偏软,因此不易被察觉,一旦等到呼吸异常等明显症状出现后,患者可能已心脏肥大或肌肉发炎指数过高,这时也就错过了黄金治疗时机,对此她感到很遗憾、也很不舍。”也有部分的庞贝氏症患者属于晚发型,从一岁以上至成人都可能发病,疾病可能伴随呼吸容易喘、早晨头痛或是肌肉无力(如无法完成仰卧起坐或原地定力跳远等症状),希望能透过不断卫教倡导,让更多人认识罕病、理解罕病,也期盼未来庞贝氏症新生儿筛检能列入公费检查,避免类似的遗憾再发生。

罕病不罕见,需要更多的人一起支持,赛诺菲自1991年开始执行罕病人道计划(Humanitarian Program)的,已有超过3,300人受惠,且遍布全球100多个国家,目前该计划仍持续进行着,未来期盼更多病友能尽快获得良好医疗照护,并携手各界的支持,牵起每一个罕病族群,让他们不再孤单。

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