在香港，大概每4,000名初生婴儿便有一名患有代谢病。代谢病由先天性基因缺陷造成，患者的体内缺乏某种酵素，令新陈代谢受阻，让身体积聚过多有毒物质。患者身体机能会衰退、学习障碍及智力发育迟缓，严重者甚至死亡。据了解，港府拟耗资数以亿元计公帑，加快推行全港免费初生婴儿代谢病筛查，涉及20多种代谢病，约2年内涵盖所有公、私营医院出生的婴儿。而继玛丽及伊利沙伯医院成功在1年半筛查1.5万婴，韦尔斯医院本年底起亦提供筛查服务，当局并拟于儿童医院设立一个专门化验所。
首阶段在15年10月为伊院初生儿检验21种代谢病，至去年4月推及至玛丽医院，并进一步扩展至涵盖24种初生婴儿代谢病。两阶段先导计划为期18个月，合计为逾15,100名初生婴儿进行筛查，当中找到9人确诊患代谢病，患婴正接受治疗及跟进，情况稳定。
至于筛检代谢病种类，现时中大代谢病诊治中心已可为初生儿提供约30种代谢病，而卫生署先导计划只涵盖24种。本港较常见遗传代谢病多达数百种，包括先天性甲状腺功能不足症及地中海贫血等，需选稍为罕有且可治疗的代谢病，目标是避免婴儿受永久伤害。现时一次筛查成本约1万至2万元，亦有个别单项筛查索价6、7万元，但相信如日后大量筛查，成本可降至数千元。
