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新生儿性别新发现 基因有重大影响

发布: 2018-12-27  | 来源:现代健康网综合  |编辑:www.xdjk.net  |查看:
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大家都知道性别是由胚胎性染色体X、Y决定的。有一对X染色体的胚胎会发展成女性,而拥有一个X及一个Y染色体的胚胎会发展成男性。
新生儿性别新发现 基因有重大影响
近日新生儿的性别是如何决定的有新的发现。新生儿是男是女不仅跟X及Y染色体有关,还牵涉到一种会增加或减少基因活动程度的调节器,进而决定胚胎发展成男性或女性。
Y染色体携带着一个称为“SRY”的重要基因,它会作用于另一个称为“SOX9”的基因并让胚胎开始发育睪丸。正常的睪丸发育需要高度活跃的“SOX9”基因表现。若“SOX9”基因的活动被干扰而活跃程度低,胚胎就不会发育睪丸导致新生儿有“性发展障碍”。
研究作者Andrew Sinclair表示,人类DNA有90%是所谓“垃圾DNA”,这些DNA未携带任何遗传基因,但携带着会增加或减少基因表现的调节器─“强化子(enhancers)”。若控制睪丸基因的“强化子”被干扰,可能生出具有“性发展障碍”的新生儿。
这份研究欲了解“SOX9”基因是如何被“强化子”调节及了解干扰“强化子”是否会导致“性发展障碍”。
研究发现三个“强化子”,它们会确保高度活化XY染色体的胚胎的“SOX9”基因,让胚胎正常发育出睪丸及男性特征。很重要的是,研究还辨识出携带着这三个“强化子”的双X染色体者,他们并未如一般双X染色体者发展出卵巢及女性特征,而是发展出睪丸。而拥有XY染色体但没有这三个“强化子”的人,他们并未发展出睪丸,而是发展出卵巢。
这种“性别颠倒”的情形是由调节“SOX9”基因表现的“强化子”的强弱所导致。因此,这三个“强化子”对于发育出睪丸及男性特征是必要的。
这份研究很重要,因为过去研究诊断有性发展障碍的患者是检视他们的性染色体,而这份研究指出需要检视的是调节性染色体的“强化子”。
研究作者Andrew Sinclair指出,人类的基因谱中大约有100万个“强化子”控制着约2万2千个基因。这些“强化子”存在于“垃圾DNA”上,而诊断具“性发展障碍”的人的关键可能就在这些鲜为人知的“垃圾DNA”上。

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